Resumen
Se presenta el caso clinico de una mujer de 25 años con varios abortos de repetición espontáneos entre las 9-10 semanas de gestación. Tras estudios se llegó al diagnóstico de trombofilia: déficit de metilen tetrahidrofolato reductasa (MTHER).
Se presenta el caso clinico de una mujer de 25 años con varios abortos de repetición espontáneos entre las 9-10 semanas de gestación. Tras estudios se llegó al diagnóstico de trombofilia: déficit de metilen tetrahidrofolato reductasa (MTHER).
Doctora Adela Sáez Zafra,
Especialista en Cirugía General y Aparato Digestivo. Hospital Universitario San
Cecilio; Granada.
Se trata de una mujer de
25 años de edad con antecedentes personales previos de síndrome de ovario
poliquístico, cefaleas, sin otros factores de riesgo cardiovascular y sin
consumo de anticonceptivos. Intervenida de hernia umbilical y de displasia acetabular
congénita de cadera.
Ha tenido varios
episodios de abortos espontáneos precoces entre las 9-10 semanas de gestación.
Fue remitida al Servicio
de Hematología, que realizó un estudio completo de coagulación.
Pruebas complementarias
- Hemograma y bioquímica completa: normales
- Hormonas tiroideas : normales
- Sistemático de orina: normal
- ANA: normales.
- Ácido fólico: 3.12ng/ml (4.2-19.9)
- Vitamina B12 : 255.8 (dentro de valores normales)
- Anticoagulante lúpico: Negativo.
- Anticuerpos anticardiolipina: normales
- Antitrombina III: normal
- Proteína S y C : normales
- Prolactina, folitropina, lutropina, estradiol, progesterona : normal
- Coagulación: normal
- Hierro: 48
- Ferritina: 83
- Genética molecular: es heterocigoto para el Gen MTHFR (homocistinemia) y heterocigoto para el Gen Factor XII. No presenta mutación para el Gen Factor V Leiden y Gen Protrombina.
- Homocisteína basal: 8 umol/l (4-15)
Por tanto se llegó al
diagnóstico de heterocigota para el gen de MTHFR (metilentetrahidrofolato
reductasa), y heterocigota para el Gen del Factor XII.
Evolución posterior
La paciente comenzó con un sangrado vaginal escaso rojo claro acudiendo al servicio de urgencias donde le realizaron test de embarazo que fue positivo y ecografía vaginal: sin sangrado activo, escasos restos hemáticos en vagina, útero en ante con saco gestacional en su interior de 13,5 mm. Anejos visibles normales. No liquido libre en Douglas.
Ante esta nueva gestación
la paciente continuó con su tratamiento de ácido fólico a dosis de 5mg diarios
y se inició tratamiento con heparina de bajo peso molecular a dosis de 60 mgr
subcutánea cada 24 horas que posteriormente se fue reduciendo en dosis a medida
que la gestación iba llegando a término.
Discusión
La trombofilia es una de
las causas de pérdida gestacional recurrente, que describe una serie de
condiciones en la que existe una tendencia incrementada a la formación de
trombos.
El embarazo en sí mismo
constituye un estado de hipercoagulabilidad por eso las embarazadas que
presentan una trombofilia estarán más predispuestas a desarrollar trombosis.
Las trombofilias pueden
ser hereditarias y adquiridas. Las hereditarias han aumentado en los últimos
años: mutaciones del factor V Leiden, la protrombina y gen que codifica la
enzima MTHFR (metilentetrahidrofolato reductasa), las deficiencias de los
anticoagulantes naturales antitrombina III, proteína C y proteína S, las
disfibrinogenemias y la homocistinuria.
En las trombofilias
adquiridas tenemos el síndrome antifosfolípido, la resistencia a la proteína C
activada sin alteraciones en el gen del factor V y la hiperhomocisteinemia leve
o moderada.
La
metilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR) es una enzima muy importante del
metabolismo del folato, cataliza el paso de metilentetrahidrofolato a
metiltetrahidrofolato (MTHF) que degrada la homocisteína. En el metabolismo de
la homocisteína intervienen el ácido fólico, la vitamina B12 y la
metilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR).
La mutación más común de
la metilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR) es una sustitución de la citosina
por la timina en el nucleótido 677, la mutación C677T, que origina una sustitución
de valina por alanina en la enzima. Esta mutación (677C→T) produce una
disminución de la actividad de la enzima, y cuando existe un déficit de folato
se asocia a un aumento de los valores de homocisteína y a una mayor incidencia
de episodios trombóticos.
El polimorfismo de la
metilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR se manifiesta por variantes con
genotipo homocigoto (677TT) o heterocigoto (C677T). Estas variantes causan que
la enzima sea termolábil y se reduzca su actividad, lo que puede causar un
aumento en las concentraciones plasmáticas de la homocisteína. En los
heterocigotos, el riesgo de padecer trombofilias es mucho menor al de los
homocigotos. Es la causa más frecuente de hiperhomocisteinemia que predispone a
eventos trombóticos y es un factor de riesgo para enfermedad coronaria.
Este trastorno se ha
relacionado con un gran número de complicaciones obstétricas tales como: la
presencia de anormalidades cromosómicas, así como también el desarrollo de
malformaciones congénitas, la preeclampsia, aborto recurrente, retardo en el
crecimiento, y mortinatos, la incidencia de trombofilia sobrepasa el 50%,
siendo el Síndrome Antifosfolipídico la más frecuente.
En mujeres en riesgo es
importante detectar trombofilias y así hacer profilaxis de trombosis durante el
embarazo con heparina de bajo peso molecular.
Debemos sospechar una
trombofilia en las siguientes circunstancias: Trombosis ocurridas a edades
tempranas (menores de 40 años), en lesiones cutáneas inducidas por
anticoagulante oral, evento tromboembólico idiopático o tromboembólico
recurrente; trombosis en un sitio inusual (portal, mesentérico, etc.), historia
familiar de trombofilia o de trombosis de repetición; paciente correctamente
anticoagulado y recurrencia de trombosis; mujeres con abortos de repetición y
trombosis tras ingesta de anticonceptivos orales.
que este caso se presenta en aquellas mujeres que sufren de ovarios poliquistico donde le llegan un sangrado lo cual le produce el aborto espontaneo por eso se deben hacer estudio para tratar a estos paciente y conocer el por que de esta situación
ResponderEliminar